Detalhe da pesquisa
1.
Hydrocephalus associated with a molar tooth sign: A distinct subtype of Joubert syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jan 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38247023
2.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
3.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 544-550, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36175354
4.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet
; 59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34675124
5.
Another Piece of the Puzzle of Anomalous Connectivity in Joubert's Syndrome.
Neuropediatrics
; 53(3): 195-199, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34674207
6.
How to Detect Isolated PEX10-Related Cerebellar Ataxia?
Neuropediatrics
; 53(3): 159-166, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35038753
7.
Radiologic and clinical outcome of isolated fourth ventricle following post-hemorrhagic hydrocephalus in children.
Childs Nerv Syst
; 38(5): 977-984, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35305115
8.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
9.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
10.
Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 153, 2020 07 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32698785
11.
Pontocerebellar Hypoplasia: a Pattern Recognition Approach.
Cerebellum
; 19(4): 569-582, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32410094
12.
Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2971-2975, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32918381
13.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 229-249, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31710777
14.
SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(8): 2230-2237, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31332433
15.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28453519
16.
The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis.
Eur Radiol
; 29(2): 770-782, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30066250
17.
Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 855-61, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26581903
18.
Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies.
Radiographics
; 38(3): 912-931, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29757724
19.
Infantile Basal Ganglia Stroke after Mild Head Trauma Associated with Mineralizing Angiopathy of Lenticulostriate Arteries: An Under Recognized Entity.
Neuropediatrics
; 49(4): 262-268, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29791933
20.
Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2594-603, 2015 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25616960